近年来基因检测技术不断发展，精准医学的概念持续火热，基因科技逐渐被大众所了解。作为全球基因组学领域的技术与市场领先者，Illumina的一举一动一直是行业人士关注的焦点。日前，该公司新任首席执行官Francis deSouza先生的中国媒体见面会在上海举行，这是其履新后首次来华，测序中国第一时间跟踪报道了这次媒体见面会。Francis deSouza此行带来了整个管理团队，他表示，Illumina在中国的合作伙伴越来越多，中国已经成为其最重要的海外市场。目前除了支撑其优异业绩的四个关键领域，公司还在进行积极探索，开拓更多领域的市场。

关键市场与领域开拓

在20年的发展历程中，该公司从一个数十人的团队发展为年销售额超过24亿美元的上市公司，在这个过程中，创新以及多元发展一直是推动其前进的驱动力。Francis deSouza先生表示，公司将18%的资金——两倍于行业的平均水平——投入研发，这些投入帮助其在基因组学的各个应用领域取得了长足的进步。

2016年Illumina财报显示，全年营收23.98亿美元，相比上一财年22.2亿美元增长8%。基因测序的设备和耗材是其产业链上利润最丰厚的一环，该公司目前占据着全球超过2/3的市场份额。该公司与各国政府一同开展大规模人群基因组测序工作，包括中国、美国、英国、法国及爱沙尼亚等国家。

Francis deSouza透露，Illumina最强劲的增长点主要在四个方面：

1）肿瘤。在科研层面，该公司与科学家们密切合作，为他们在诸如肿瘤生物标志物的发现、靶向治疗方法的开发等方面提供有力的科研工具；而在临床领域，也在致力于协助有关机构如何将业已取得的科研成果向临床转化，以惠及更多患者。

2）生殖与遗传健康。除了已为大众熟知的无创产前检测外，其也在尝试将基因测序技术应用于试管婴儿胚胎的筛查，以提升优生率。

3）应用市场。包括诸如农作物品种的优选优育、法医鉴定、器官移植等。

4）企业信息服务。

另外，该公司正在积极寻求与人工智能、深度学习等领域的领跑者合作，以大幅开拓基因测序结果应用于临床领域的发展空间。该公司不久前刚与两家知名公司IBM Watson健康和皇家飞利浦公司达成了战略合作。

IBM Watson健康和Illumina公司的合作旨在整合基因组学智能计算平台Watson for Genomics与Illumina的BaseSpace Sequence Hub以及肿瘤测序流程，用以扩展对基因组数据的解释，此次合作将促进简化基因组数据解释的流程并将其标准化。Watson for Genomics整合入该公司的新一代测序平台以后，使用其癌症基因组测序panel的研究人员将会迅速获得信息，这有助于解释由实体瘤基因检测panel生成的一系列变异数据。Watson for Genomics在短短几分钟内就会读取TruSight Tumor 170生成的基因突变数据，同时对大量专业指南、医学印刷品、临床试验手册以及其他知识来源进行梳理，然后提供每个基因组改变的相关信息，并生成一份可供研究人员使用的报告——这一过程以往通常会花费一周以上的时间才能够完成。此外，Watson for Genomics每个月可以吸收大约10000篇左右的科学论文以及100项新的临床试验数据。

皇家飞利浦公司与Illumina公司的合作将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与其同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。飞利浦将与其合作开发全新的解决方案，旨在从大量的肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace® Sequence Hub（集成Illumina测序仪器数据的云端平台）中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。该合作将为该公司新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路。

立足上游，指导下游

全世界90%的基因数据是在Illumina生产的测序仪上跑出来的，这体现了其在整个基因测序产业链上游——即测序仪生产领域——无可匹及的地位。在中国，面临来自诸如华大基因的竞争，该公司通过申请CFDA许可、直接或间接参与中国的精准医疗方案等方式，构建长期的分销体系，保证仪器的出售量，巩固在中国市场的领先地位。在NovaSeq刚刚推出的时候，承诺订单总量已达49台，其中不乏诸如诺禾致源等中国买家，下游公司对于测序仪器提升和换代的需求十分迫切。在测序仪领域，Illumina的头把交椅坐得很稳，无可撼动。

部分媒体热炒其已正式进军基因测序的中游市场，Francis deSouza先生表示，公司会在这方面做一些尝试，但目前还是聚焦在基因测序的上游市场，即仪器设备依然是公司的主业。

不过，Illumina稳步踏向下游的趋势是很明显的。2014年该公司推出了自己的基因组学孵化器项目，旨在为从事新一代测序的新创企业提供包括资金、技术、设备等的全面帮助。Illumina公司计划通过支持其他公司来拓宽测序技术的应用，以进一步挖掘二代测序的价值。通过这种方式，Illumina公司在避开与自己的仪器客户在基因测序市场的直接竞争的同时，将自己的触角伸向了自身在当下尚难覆盖的应用市场，不可谓不高明。

自2005年进驻中国以来，其在中国除了售卖测序仪，也逐渐开始与中国的测序公司开展中下游基因挖掘的合作。Illumina与诺禾致源于2015年9月开始合作开发先进的基于二代测序技术的临床诊断平台，主要应用于生殖健康和癌症检测领域；2015年底，厦门艾德生物与其宣布了一项战略合作，以加速精准医疗和靶向治疗在中国的应用。根据非排他性协议，艾德生物将基于其新一代测序平台，开发并推广一系列肿瘤相关的检测，包括最近发布的仅供研究使用的TruSight Tumor 15 genes，也将从Illumina转化到艾德生物平台上；2017年3月，该公司与中国医学科学院药用植物研究所（IMPLAD）签署协议，开展千种药用植物基因组计划（1KMPG），共同创建世界首个药用植物参考基因库；在NIPT领域，Illumina与贝瑞和康及安诺优达的合作也日臻成熟。

另外，Illumina正在开发一家测序行业的“应用商店”，提供系统和平台，帮助飞利浦、IBM等龙头企业在其平台上开发APP，提供数据整合方案、人工智能方案，以及各种针对科学研究和临床诊断的完整解决方案。类似于手机上的应用商店，合作伙伴可以在平台上给用户提供各种各样的应用。

从长期来看，该公司定位于测序行业下游中的辅导和支持的角色，而不是去取代其用户在市场中的生态位。

聚焦NovaSeq，打造100美元基因组时代

Illumina最新的产品NovaSeq肩负着进一步降低测序成本的使命，而这也正是其一以贯之的追求。在未来的几年内，100美元基因组时代很可能到来，这深刻体现了其信仰——解放基因组力量，提升人类福祉。

2014年，该公司推出HiSeq X Ten基因测序仪，将单次基因组测序成本降到1000美元以下，为目前市场上最畅销的产品。2017年1月9日，在今年的JP Morgan健康大会上，该公司发布NovaSeq系列，这套全新的可扩展测序架构旨在将全基因组测序的价格进一步降至100美元，凭借其高通量、易用、低成本以及灵活的特点开启NGS测序仪器的新一代革命。NovaSeq系列的替代目标是HiSeq系列，目前X TEN仍是全基因组测序领域最好的产品，而NovaSeq的优势是可以满足外显子组测序、小target测序等测序需求，同时测序深度更深。在价格层面，一台NovaSeq大约100万美金，5台X Ten约600万美金，10台约1000万美金，X Ten扫描全基因组数据每GB 消耗6到7美金，NovaSeq约10美金，HiSeq约20美金，NovaSeq较Hiseq优势明显。

全基因组测序价格从2010年的10000美金，到2014的X Ten的1000美金，再到今年初推出的具备“100美金”升级潜力的NovaSeq平台，体现了其创新能力和其生产测序仪领域的地位。日新月异的测序技术为基因组学在临床领域的推广和应用打下了坚实的基础。