Quest Diagnostic公司研究人员的一项新研究表明，针对乳腺癌风险的七基因panel检测可以经济有效地提高具有乳腺癌家族病史的妇女的预期寿命。

虽然BRCA1和BRCA2基因中的致病变异导致了约15%的家族性乳腺癌风险，但其他基因如PALB2和PTEN的变异也增加这一风险。具有致病性PALB2变异的妇女在70岁之前发生乳腺癌的几率为33%至58%，相比之下，具有致病性BRCA1变异的妇女有65%的发病机会。

在本月的《Value in Health》杂志上发表的一项研究中，Quest Diagnostic公司的James Devlin等人分析了多基因检测，是否优于单独的BRCA1或BRCA2变异检测，来经济有效地提高具有乳腺癌家族史的妇女的预期寿命。

广泛筛查的成本一直以来都是人们讨论的话题。Devlin等人在他们的论文中写道，“这项分析表明，使用七基因panel检测，然后采用国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐的风险降低步骤进行预防，可以以可接受的成本延长具有遗传性乳腺癌风险的妇女的预期寿命。”

他们的模型将单独的BRCA1和BRCA2检测，与包含BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN、CDH1、STK11和PALB2基因的panel检测进行比较。

该模型假设在这些基因中具有阳性致病变异的妇女都接受了遗传咨询，并遵循NCCN乳腺癌风险降低指南。这些指南建议高危妇女通过MRI进行更多的监测，并建议行乳房切除术来降低风险。它还假设多基因panel检测阳性的妇女和BRCA1或BRCA2突变的妇女选择预防性乳房切除术的速率相同。

此外，研究人员根据以前报告的累积癌症风险估计了妇女发展为癌症的可能性，并估计了监测、手术和其他护理费用。

医药经济学评估通常采用增量成本收益比（ICER）来表征评价结果。ICER是在1种方案的基础上实施另1种方案所增加的成本和额外效果的比值（△C/△E），比值越小，增加1个单位效果所需追加的成本越低，方案的实际意义也越大。而效果通常采用健康调整生命年（QALY）为指标。

该模型发现，与单独的BRCA1和BRCA2检测相比，使用七基因panel检测，具有较高乳腺癌风险的50岁妇女队列组的ICER为69,920美元/QALY，40岁队列组为48,328美元/QALY。

研究人员说，在这个ICER级别，根据WHO指南的标准，七基因panel检测方法被视为是具有成本效益的。

参考文献：

A Multigene Test Could Cost-Effectively Help Extend Life Expectancy for Women at Risk of Hereditary Breast Cancer