随着华大基因上市临近，基因检测概念再度被关注。

华大基因CEO尹烨曾在公开场合介绍，给基因学家一滴血，能查到生育、肿瘤、感染，从三检合一到N检合一，液体活检可以做更多的事情。

相比于传统的影像学检测手段只能检测出已经发生且长成一定大小的异物，基因检测技术的优势在于，在更早的发病初始期，从分子水平进行检测以及提前预防和采取措施，这也被视作精准医疗的一大基础。

在中国，基因检测行业也正在经历高速增长期。深圳市基因与抗体治疗重点实验室主任黄来强告诉21世纪经济报道记者，中国的人口数量世界第一，随着国民经济的快速增长，基因检测在中国的商业化势头更猛。

据Markets and markets预测，中国的基因测序产业2012-2017年间复合年均增长率将达到20%-25%。

在应用之外，放在国际产业竞争的层面来看，中国基因检测的发展需要真正走向价值链高端，一方面，从产业链的角度，企业在试图打破上游测序仪设备的垄断局面，另一方面，在壁垒较高的数据库建立方面，中国也正在加紧布局。

价格下降“超摩尔定律”

通过基因检测预知未出生胎儿的健康，是很多普通大众了解这一医学手段的途径。

业内人士指出，应用落地最为成熟的正是无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，以下简称NIPT）。

2014年2月，国家食品药品监督管理总局和卫计委一度叫停了无创产前基因检测项目，但不久后，基因检测临床应用试点被陆续放开，监管从趋严转向宽松。

政策的松绑直接促使了行业的爆发，从华大基因的业绩构成可见一斑。据其招股说明书披露，2016年，生育健康类服务占其主营业务收入的比重达到54.62%，而2014年的这一比例仅有31.71%。

据不完全统计，截至2016年底，共有6个地方政府对NIPT进行了定价。在部分地区做这项检测还可以获得政府补贴，未来还有进一步的降价空间。

在计算机领域存在着“摩尔定律”，即微处理器的性能每隔18个月提高一倍，而价格下降一半。基因测序的价格，则被视作以“超摩尔定律”的规律急速下降。第一代测序仪基因组测序成本大约为1000万美元，到2013年Illumina推出HiSeq X Ten，将全基因组测序价格下降到1000美元以下。

松禾创新投资总监王阳告诉21世纪经济报道记者，在基因检测的市场培育过程中，价格越低，民众的接受度将会越高。

尹烨也曾指出，如果一个人的基因组检测是一台智能手机的价钱，但它是指导每个人生命的说明书，你会不会消费？

摆脱测序工具掣肘

但在基因检测产业链上游的测序仪领域，中国仅称得上刚起步。目前，最稳定、应用最广的第二代基因检测仪器市场被国外几个龙头所垄断，2015年，Illumina，Inc.、Life Technologies和Pacific Biosciences共占据了全球94%的份额。

此外，应用商还必须购买测试仪器运行所需的耗材和试剂。华大基因的招股说明书披露，公司最近三年直接材料费用占主营业务成本的比例分别为50.47%、54.13%和51.93%，其中主要物料支出为测序试剂。

对于中国而言，走向产业链上游，摆脱测序工具受制于供应商的局面成为中国企业的一大愿景。尹烨指出，中国摸索了很多年，但科技背后的难度往往被低估。

2013年，华大反向收购了美国的测序仪上市公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的DNA 测序仪。2014年，华大基因的BGISEQ-1000、BGISEQ-100测序仪获得批准。此后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康等公司也均有测序仪获批。

自主产权的测序仪也被列入了国家级的产业规划。2015年，国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》提出，引导骨干企业，通过上下游联动、协同，推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用。

王阳告诉记者，基因测序仪的生产制造受更上游的精密仪器、光学成像等技术制约，中国跟发达国家还存在很大的差距，追赶并不是一件简单的事情。但测序仪未来的一个方向将是尽量实现自动化流程，减少人工操作，“国内外的公司都在朝这个方向努力”。

中国人的“基线”数据库

基因测序为个体提供连续的基因大数据，是精准医疗的基础和实现途径。

2015年1月，美国发布以基因检测为主的“精准医疗”计划，这一概念迅速成为医学界的热词。同年3月，中国的卫计委和科技部先后召开精准医学战略专家会议，拟到2030年前，合计投入600亿人民币，开展“精准医疗”。

黄来强告诉记者，美国的精准医学计划所设定的首要目标是在癌症诊断治疗方面实现突破。而精准医疗的长远目的，是扩展到疾病风险的预测评估、环境因素和生活方式的影响等全面的健康管理。

华大基因董事长汪建则曾对媒体表示，在基因工程领域，最大的挑战是数据库的问题。

具体而言，仅仅靠基因检测、观察手段，远远不足以称为精准医疗，检测结果的解读更倚赖长期、大样本量的数据库。

王阳告诉记者，数据库包含影像数据、检测、临床治疗、用药前后的数据等等，这些全部加起来建立健康谱，才能真正对健康情况进行预测或是临床指导。

2006年，国际肿瘤基因组协作组启动“癌症基因组图集”计划，旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱，到2015年宣告完成时，科学家们发现了近1000万个癌症相关突变。

2014年，华大基因也联结全球产学研合作伙伴启动了“十万肿瘤科研计划”和“万人肿瘤‘基线’研究计划”。

时任华大医学执行副总裁易鑫介绍，“万人肿瘤‘基线’研究计划”将测定10000人的肿瘤相关基因突变、蛋白标记物、免疫系统多样性等指标，通过比较不同性别、年龄段健康人群和已确诊的癌症早期、中晚期人群之间的各项指标变化，划出健康人群和肿瘤患者之间在基因变化指标上的“分水岭”，构建中国人群癌症早期发病的肿瘤“基线数据库”。

基因库国际竞跑

在明确“基线”的基础上，分析参与者的肿瘤发生相关指标，一旦发现参与者的指标偏离“基线”，可以尽早发现可导致肿瘤的变化，改善肿瘤的诊断、治疗以及预防。

医健创新创业大数据平台火石创造的首席分析师苗先锋告诉21世纪经济报道记者，在肿瘤基因检测领域，目前运用最广泛的是个性化用药指导（伴随诊断），但很多情况下，基因跟疾病之间到底存在怎样的关系，在基础科学层面尚不清楚。

2016年9月，由华大基因承建和运营的国家基因库正式投入运行。21世纪经济报道记者从国家基因库获得的数据显示，目前已初步建成的数据库有40多个，包括中国肿瘤基因组（ICGC）数据库、癌症数据库等，其中ICGC现已收集70个癌症研究项目。

尽管基因库的设立时间晚于美国、欧洲、日本十数年，但苗先锋告诉记者，不管是从政策还是资金方面，中国对基因数据库的重视程度越来越高。“基因已经是一种国家级的战略性资源。”

企业也并未缺席。2015年7月，基因检测创业公司海普洛斯携手深圳市人民医院联合启动“万人癌症基因测序计划”，其一大目的也正是为建立大型癌症基因数据库。

王阳表示，在单病种的数据库建设上，每一家企业都可能成为细分领域的领先者。

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